关注罕见病，让罕见病患者不再孤单！

罕见病是世界性的医学难题，也是全球共同的重大公共卫生问题。近日，一位患罕见病的法布雷病患者来我院肾病学科就诊，科内医务人员热情接待患者，详细了解病情，完善相关检查，给予进行酶替代治疗，医护人员全程监护，治疗过程顺利，达到预期的治疗效果。

何为法布雷病（Fabry）？法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性疾病，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。         

法布雷病症状是什么？病患者症状多样，其典型表现为：1、 特殊面容，表现为眶上嵴外凸，额部隆起和嘴唇增厚等。2、皮肤血管角质瘤，如外生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧有凸出皮肤表面的红色斑点。3、周围神经功能障碍：指尖、手掌、脚趾和脚底烧灼感、刺痛或疼痛危象；无汗或少汗症。4、角膜涡状浑浊：眼睛看东西模糊甚至视力下降。5、其余还有肾脏、心脑血管系统方面的不典型症状。

法布雷病是一种慢性进展性罕见病、遗传病，患者临床症状多样，多器官受累严重。一旦确诊为法布雷病，及早启动治疗患者获益更大，一定要科学治疗，并且在生育前要进行生育咨询，避免遗传给下一代。今后，我们将继续努力，在罕见病诊治方面，提高服务能力，为罕见病患者的健康保驾护航。

陈登云/图文

方春生/审核